Bernard-Soulier-
Syndrom
Krankheitsbild mit Blutungsneigung durch Thrombozytenfunktionsstörung.
Auf der Oberfläche der Thrombozyten liegt ein Mangel oder Defekt des GP Ib-V-IX-Rezeptors vor. Dieser Oberflächenrezeptor bindet normalerweise im Bereich einer Verletzungsstelle an den exprimierten von-Willebrand-Faktor, wodurch die Adhäsion des Thrombozyten zustande kommt.
Ursache*:
Gendefekt (autosomal rezessiv vererbt) mit konsekutiver Synthesestörung des Glykoproteins GP Ib-V-IX.
Symptome*:
Nasenbluten, Menorrhagie, gastrointestinale Blutungen und Purpura (kleinfleckige Blutungen in die Haut), Thrombozytopenie.
Labor*:
Im PFA-100 wird eine prolongierte Verschluss-Zeit detektiert. Die Ristocetin-induzierte Aggregation ist gestört, die Flowzytometrie zeigt einen verminderten oder fehlenden GPIb-V-IX-Komplex (CD42a-d). Es können übergroße Thrombozyten („giant platelets“) nachgewiesen werden.
Therapie-Optionen*:
Thrombozytenkonzentrate, Desmopressin (Minirin®), rFVIIa (Novoseven®).
Anmerkung: Sehr seltenes Krankheitsbild.
* Weitere Infos s. Literatur
Bernard-Soulier-Syndrom
Krankheitsbild mit Blutungsneigung durch Thrombozytenfunktionsstörung.
Auf der Oberfläche der Thrombozyten liegt ein Mangel oder Defekt des GP Ib-V-IX-Rezeptors vor. Dieser Oberflächenrezeptor bindet normalerweise im Bereich einer Verletzungsstelle an den exprimierten von-Willebrand-Faktor, wodurch die Adhäsion des Thrombozyten zustande kommt.
Ursache*:
Gendefekt (autosomal rezessiv vererbt) mit konsekutiver Synthesestörung des Glykoproteins GP Ib-V-IX.
Symptome*:
Nasenbluten, Menorrhagie, gastrointestinale Blutungen und Purpura (kleinfleckige Blutungen in die Haut), Thrombozytopenie.
Labor*:
Im PFA-100 wird eine prolongierte Verschluss-Zeit detektiert. Die Ristocetin-induzierte Aggregation ist gestört, die Flowzytometrie zeigt einen verminderten oder fehlenden GPIb-V-IX-Komplex (CD42a-d). Es können übergroße Thrombozyten („giant platelets“) nachgewiesen werden.
Therapie-Optionen*:
Thrombozytenkonzentrate, Desmopressin (Minirin®), rFVIIa (Novoseven®).
Anmerkung: Sehr seltenes Krankheitsbild.
* Weitere Informationen über Internet-Links zur Literatur.
BS-Syndrom
