Hyperhomo-
cysteinämie
Krankheitsbild mit Thrombose-Neigung.
Homocystein kann biochemisch zu Methionin oder zu Cystein umgewandelt werden.
Genetisch bedingt kann ein Mangel an den erforderlichen Enzyme bestehen, so dass durch verminderten Abbau eine erhöhte Konzentration an Homocystein besteht (Hyperhomocysteinämie).
Der Metabolit Homocystein-Thiolacton gilt als die zellulär-toxische Substanz, die ursächlich an der Auslösung kardiovaskulärer Erkrankungen beteiligt sein könnte. Die Substanz führt auch zum programmierten Zelltod (Apoptose) von Endothelzellen.
Bereits moderate Erhöhungen des Homocystein-Spiegels gelten als Risikofaktor für Schlaganfall, Myokardinfarkt und pAVK.
Diagnostik*:
Der Normalwert für Homocystein liegt bei 5 – 15 µmol/l.
Die Hyperhomocysteinämie wird in 3 Formen klassifiziert:
Milde (15-30 μmol/L), mittelstarke (31-100μmol/L) oder schwere (>100 μmol/L) Form.
Eine Erhöhung des Plasmaspiegels auf über 18,5 µmol/l kann mit einem 2-fach erhöhten Thromboserisiko einhergehen.
Für die Abklärung der angeborenen Form kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden.
Therapie-Optionen*:
Vitamin B6, B12 und Folsäure (ca. 400 µg täglich für Erwachsene).
Anmerkung:
Eine Hyperhomocysteinämie wird im Rahmen des Thrombophilie-Screenings
laborchemisch abgeklärt.
* Weitere Infos s. Literatur
Hyperhomocysteinämie
Krankheitsbild mit Thrombose-Neigung.
Homocystein kann biochemisch zu Methionin oder zu Cystein umgewandelt werden.
Genetisch bedingt kann ein Mangel an den erforderlichen Enzyme bestehen, so dass durch verminderten Abbau eine erhöhte Konzentration an Homocystein besteht (Hyperhomocysteinämie).
Der Metabolit Homocystein-Thiolacton gilt als die zellulär-toxische Substanz, die ursächlich an der Auslösung kardiovaskulärer Erkrankungen beteiligt sein könnte. Die Substanz führt auch zum programmierten Zelltod (Apoptose) von Endothelzellen.
Bereits moderate Erhöhungen des Homocystein-Spiegels gelten als Risikofaktor für Schlaganfall, Myokardinfarkt und pAVK.
Diagnostik*:
Der Normalwert für Homocystein liegt bei 5 – 15 µmol/l.
Die Hyperhomocysteinämie wird in 3 Formen klassifiziert:
Milde (15-30 μmol/L), mittelstarke (31-100μmol/L) oder schwere (>100 μmol/L) Form.
Eine Erhöhung des Plasmaspiegels auf über 18,5 µmol/l kann mit einem 2-fach erhöhten Thromboserisiko einhergehen.
Für die Abklärung der angeborenen Form kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden.
Therapie-Optionen*:
Vitamin B6, B12 und Folsäure (ca. 400 µg täglich für Erwachsene).
Anmerkung:
Eine Hyperhomocysteinämie wird im Rahmen des Thrombophilie-Screenings
laborchemisch abgeklärt.
* Weitere Informationen über Internet-Links zur Literatur.
Homocystein
ll_vte_23
mhh-labor
