Storage-Pool-Disease
Gray-Platelet-Syndrom
Alpha-Storage-Pool-Disease
Delta-Storage-Pool-Disease
Hermansky–Pudlak-Syndrom (Syndrom mit delta-Storage-Pool-Disease)
Krankheitsbild mit Blutungsneigung.
Thrombozytenfunktionsstörung, die zu einer Blutungsneigung führen kann.
Krankheitstypen:
Gray-Platelet-Syndrom (alpha-Storage-Pool-Disease), delta-Storage-Pool-Disease.
Ursache*:
Mangel an prokoagulatorischen Faktoren, die sich in den Granula (alpha-Granula und/oder dense bodies) auf der Oberfläche von Thrombozyten befinden.
Alpha-Storage-Pool-Disease (Gray-Platelet-Syndrom):
Mangel an Faktoren in den alpha-Granula: Fibrinogen, von Willebrand-Faktor (vW-Faktor), Faktor V, Plättchen-Faktor-4 (PF4) und Thrombospondin sowie Fibronectin. Der Name dieser Erkrankung rührt daher, dass sich die Blutplättchen in der Romanowsky-Färbung grau darstellen. Die alpha-Storage-Pool-Disease kann mit einer Thrombozytopenie einhergehen.
Delta-Storage-Pool-Disease:
Mangel an Faktoren aus den dense bodies: Thromboxan A2 (TXA2), Calcium-Ionen (Ca++), ADP und ATP.
Diagnostik*:
Flow-Cytometrie, Thrombozyten-Aggregometrie.
Therapie-Optionen* bei Blutung(sgefahr):
Tranexamsäure, Minirin®. Thrombozyten-Konzentrate (TK), wenn unter Tranexamsäure und/oder Minirin® die Blutung nicht sistiert.
Anmerkungen*: Verschiedene angeborene Syndrome sind mit Storage-Pool-Diseases vergesellschaftet, z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom). Storage-Pool-Diseases können auch im Rahmen von hämatologischen Krankheiten erworben werden.
* Weitere Infos s. Literatur
Storage-Pool-Disease
Gray-Platelet-Syndrom
Alpha-Storage-Pool-Disease
Delta-Storage-Pool-Disease
Hermansky–Pudlak-Syndrom (Syndrom mit delta-Storage-Pool-Disease)
Krankheitsbild mit Blutungsneigung.
Thrombozytenfunktionsstörung, die zu einer Blutungsneigung führen kann.
Krankheitstypen:
Gray-Platelet-Syndrom (alpha-Storage-Pool-Disease), delta-Storage-Pool-Disease.
Ursache*:
Mangel an prokoagulatorischen Faktoren, die sich in den Granula (alpha-Granula und/oder dense bodies) auf der Oberfläche von Thrombozyten befinden.
Alpha-Storage-Pool-Disease (Gray-Platelet-Syndrom):
Mangel an Faktoren in den alpha-Granula: Fibrinogen, von Willebrand-Faktor (vW-Faktor), Faktor V, Plättchen-Faktor-4 (PF4) und Thrombospondin sowie Fibronectin. Der Name dieser Erkrankung rührt daher, dass sich die Blutplättchen in der Romanowsky-Färbung grau darstellen. Die alpha-Storage-Pool-Disease kann mit einer Thrombozytopenie einhergehen.
Delta-Storage-Pool-Disease:
Mangel an Faktoren aus den dense bodies: Thromboxan A2 (TXA2), Calcium-Ionen (Ca++), ADP und ATP.
Diagnostik*:
Flow-Cytometrie, Thrombozyten-Aggregometrie.
Therapie-Optionen* bei Blutung(sgefahr):
Tranexamsäure, Minirin®.Thrombozyten-Konzentrate (TK), wenn unter Tranexamsäure und/oder Minirin® die Blutung nicht sistiert.
Anmerkungen*: Verschiedene angeborene Syndrome sind mit Storage-Pool-Diseases vergesellschaftet, z.B. Albinismus (Hermansky-Pudlak-Syndrom). Storage-Pool-Diseases können auch im Rahmen von hämatologischen Krankheiten erworben werden.
* Weitere Informationen über Internet-Links zur Literatur.
S-P-D
