von-Willebrand-
Syndrom (vWS)
Willebrand-Jürgens-Syndrom
Krankheitsbild mit Blutungsneigung.
Qualitativer oder quantitativer Defekt des von-Willebrand-Faktors (vWF).
Physiologischerweise vermittelt der VWF vor allem die Adhäsion von Thrombozyten am Endothel. Der VWF bindet an GPIb-Rezeptoren auf der Oberfläche der Thrombozyten.
Krankheitsvarianten:
Typ 1: Partieller Mangel an vWF.
Typ 2: Funktionsstörung des vWF (Subtypen 2A, 2B, 2M, 2N).
Typ 3: Kompletter Mangel an VWF.
Ursache*:
Das vWS ist die häufigste angeborene Blutungsneigung (Prävalenz ca. 1:100). Erworben werden kann das VWS unter anderem bei myeloproliferativen Erkrankungen,
Autoimmunerkrankungen, Aortenklappenstenose (mechanische Läsion der von-Willebrand-Moleküle).
Symptome*:
Schleimhautblutungen: Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Hypermenorrhoe, Magen-Darm-Blutungen und urogenitale Blutungen sowie Hämatome.
Labor* (weitere Labor-Details ):
Anstieg der aPTT bei relevantem Mangel an vWF (physiologischerweise bindet der vWF im Plasma den Faktor VIII und protegiert ihn vor Zerstörung). Durch Kombination der Ergebnisse folgender Parameter (Speziallabors) wird die Diagnose vWS gestellt:
- Reduzierte Aktivität des vWF (vWF:CBA).
- Reduziertes vWF-Antigen: Spiegelt die Menge an VWF wider (quantitativer Parameter).
- Reduzierte Ristocetin-Cofaktor-Aktivität: Überprüft die Qualität der Adhäsion am GP-Ib-Rezeptor.
- Reduzierte Faktor-VIII-Bindungskapazität von vWF (physiologisch sind 95% des Faktor-VIII an vWF gebunden).).
- RIPA (Ristocatin-Induzierte-Plättchen-Aggregation) dient der Abgrenzung des Typ 2B.
Therapie-Optionen*:
Minirin® (Desmopressin) bei Typ 1:
PROPHYLAXE:
3 µg/kg als Kurzinfusion über 20 Min.
THERAPIE:
3 µg/kg als Kurzinfusion über 20 Minuten, Dosis ggf. nach 4-6 Std. wiederholen.
Substitution des vW-Faktors:
Haemate®
Voncento®
Wilate®
Willfact®
CAVE: Beim VWS Typ2 kann Desmopressin eine ausgeprägte Thrombozytopenie auslösen. Hier sollte stattdessen ein vW-Faktor-haltiges Präparat verabreicht werden:
Haemate® oder Willfact® bei Kontraindikation und/oder Unwirksamkeit von Minirin®, Thrombozyten-Konzentrate (TK) bei erworbenen Formen. Seit 2018 ist ein rekombinanter humaner vW-Faktor auf dem Markt: Vonicog alfa.
Anmerkung*:
Die Kombination von Angiodysplasien im Darm mit einer Aortenklappenstenose und erworbenem vWS wird als Heyde-Syndrom bezeichnet.
Individuen mit den Blutgruppen A und B zeigen höhere Aktivität des vWF als solche mit Blutgruppe 0.
Bei essentieller Thrombozythämie kann es zu Blutungen kommen, da eine hohe Zahl an Thrombozyten den von-Willebrand-Faktor binden und so ein erworbenes von-Willebrand-Syndrom ausgelöst werden kann (verminderte Ristocetin-Aktivität).
* Weitere Infos s. Literatur
Blutung
Differenzial-Diagnose
Hämostaseologische Ursachen
von-Willebrand-Syndrom (vWS)
Willebrand-Jürgens-Syndrom
Krankheitsbild mit Blutungsneigung.
Qualitativer oder quantitativer Defekt des von-Willebrand-Faktors (vWF).
Physiologischerweise vermittelt der VWF vor allem die Adhäsion von Thrombozyten am Endothel. Der VWF bindet an GPIb-Rezeptoren auf der Oberfläche der Thrombozyten.
Krankheitsvarianten:
Typ 1: Partieller Mangel an vWF.
Typ 2: Funktionsstörung des vWF (Subtypen 2A, 2B, 2M, 2N).
Typ 3: Kompletter Mangel an VWF.
Ursache:
Das vWS ist die häufigste angeborene Blutungsneigung
(Prävalenz ca. 1:100). Erworben werden kann das VWS unter anderem bei myeloproliferativen Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Aortenklappenstenose (mechanische Läsion der von-Willebrand-Moleküle)
Symptome*:
Schleimhautblutungen: Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Hypermenorrhoe, Magen-Darm-Blutungen und urogenitale Blutungen sowie Hämatome.
Labor*
(weitere Labor-Details ):
Anstieg der aPTT bei relevantem Mangel an vWF (physiologischerweise bindet der vWF im Plasma den Faktor VIII und protegiert ihn vor Zerstörung). Durch Kombination der Ergebnisse folgender Parameter (Speziallabors) wird die Diagnose vWS gestellt:
- Reduzierte Aktivität des vWF (vWF:CBA).
- Reduziertes vWF-Antigen: Spiegelt die Menge an VWF wider (quantitativer Parameter).
- Reduzierte Ristocetin-Cofaktor-Aktivität: Überprüft die Qualität der Adhäsion am GP-Ib-Rezeptor.
- Reduzierte Faktor-VIII-Bindungskapazität von vWF (physiologisch sind 95% des Faktor-VIII an vWF gebunden).).
- RIPA (Ristocatin-Induzierte-Plättchen-Aggregation) dient der Abgrenzung des Typ 2B.
Therapie-Optionen:
Minirin® (Desmopressin) bei Typ 1:
PROPHYLAXE:
3 µg/kg als Kurzinfusion über 20 Min.
THERAPIE:
3 µg/kg als Kurzinfusion über 20 Minuten, Dosis ggf. nach 4-6 Std. wiederholen.
Substitution des vW-Faktors:
Haemate®
Voncento®
Wilate®
Willfact®
CAVE: Beim VWS Typ2 kann Desmopressin eine ausgeprägte Thrombozytopenie auslösen. Hier sollte stattdessen ein vW-Faktor-haltiges Präparat verabreicht werden:
Haemate® oder Willfact® bei Kontraindikation und/oder Unwirksamkeit von Minirin®, Thrombozyten-Konzentrate (TK) bei erworbenen Formen. Seit 2018 ist ein rekombinanter humaner vW-Faktor auf dem Markt: Vonicog alfa.
Anmerkung:
Die Kombination von Angiodysplasien im Darm mit einer Aortenklappenstenose und erworbenem vWS wird als Heyde-Syndrom bezeichnet.
Individuen mit den Blutgruppen A und B zeigen höhere Aktivität des vWF als solche mit Blutgruppe 0.
Bei essentieller Thrombozythämie kann es zu Blutungen kommen, da eine hohe Zahl an Thrombozyten den von-Willebrand-Faktor binden und so ein erworbenes von-Willebrand-Syndrom ausgelöst werden kann (verminderte Ristocetin-Aktivität).
* Weitere Informationen über Internet-Links zur Literatur.
vWS
