Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Polymorphismus
Risikofaktor für das Auftreten kardiovaskulärer Erkrankungen und Thromboembolien durch Verursachung einer Hyperhomocysteinämie.
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein wichtiges Enzym im Homocystein-Metabolismus. MTHFR katalysiert die irreversible Umwandlung von 5,10-Methylen-Tetrahydrofolat zu 5-Methyl-Tetrahydrofolat, das wiederum als Methyl-Donator für die Reaktion Homocysteine > Methionin fungiert.
Eine verminderte Aktivität der MTHFR führt zu Hyperhomocysteinämie, einem Risikofaktor für die Entstehung von Schlaganfall, Myokardinfarkt und pAVK.
Ursache*: Genmutation.
Diagnostik*:
Molekulargenetische Untersuchung.
Therapie-Optionen*:
Vitamin B6, B12 und Folsäure (ca. 400 µg täglich für Erwachsene).
Anmerkung:
MTHFR-Polymorphismus wird im Rahmen des Thrombophilie-Screenings untersucht.
* Weitere Infos s. Literatur
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Polymorphismus
Risikofaktor für das Auftreten kardiovaskulärer Erkrankungen und Thromboembolien durch Verursachung einer Hyperhomocysteinämie.
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein wichtiges Enzym im Homocystein-Metabolismus. MTHFR katalysiert die irreversible Umwandlung von 5,10-Methylen-Tetrahydrofolat zu 5-Methyl-Tetrahydrofolat, das wiederum als Methyl-Donator für die Reaktion Homocysteine > Methionin fungiert.
Eine verminderte Aktivität der MTHFR führt zu Hyperhomocysteinämie, einem Risikofaktor für die Entstehung von Schlaganfall, Myokardinfarkt und pAVK.
Ursache*: Genmutation.
Diagnostik*:
Molekulargenetische Untersuchung.
Therapie-Optionen*:
Vitamin B6, B12 und Folsäure (ca. 400 µg täglich für Erwachsene).
Anmerkung:
MTHFR-Polymorphismus wird im Rahmen des Thrombophilie-Screenings untersucht.
* Weitere Informationen über Internet-Links zur Literatur.
MTHFRP
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mhh-labor
